La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de proteínas con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).

Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aún así, se producen algunos errores en raras ocasiones.

Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar en graves problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos unidos que proceden de cromosomas rotos.

Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos cromosomas tengan la estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse normalmente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias encontradas en otras personas.

 

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales:

• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Saber cuántos cromosomas tenemos el ser humano ha sido uno de los principales objetivos de la ciencia desde que se descubrió la existencia de los genes y el importantísimo papel que desempeñan.

¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?

La genética humana es muy compleja, sobre todo si hablamos de pruebas genéticas humanas, y responder a ciencia cierta cuantos cromosomas tiene el ser humano no es tarea fácil.

Antes de la realización del proyecto del genoma humano, muchos científicos esperaban encontrar 100.000 o más genes de nuestro genoma. Esto se basó en el supuesto de que porque somos una de las más complejas criaturas en la Tierra debemos tener una gran cantidad de genes. La realidad resulto ser más decepcionante para algunos, pues según los hallazgos del Proyecto Genoma Humano, tenemos alrededor de 20.000 genes. Sin embargo, las estimaciones siguen fluctuando y es posible que la cifra varíe en un futuro.

Más aún, la cantidad es solo ligeramente superior a algunos animales como los ratones a los que supuestamente tanto superamos en complejidad. De hecho, los genetistas hace mucho han desmentido la idea de que los organismos más complejos requieren más genes. La pulga de agua, por ejemplo, tiene 31.000 genes. Esto plantea una pregunta interesante: ¿Qué es exactamente lo que tiene el genoma humano que da origen a nuestra asombrosa complejidad? Ahora sabemos que algunos genes multitarea hacen más de una proteína; de hecho, el gen promedio puede hacer tres proteínas

Además de la continua incertidumbre sobre el número exacto de genes codificadores de proteínas, la evidencia reciente ha mostrado que los seres humanos tienen conjuntos de genes individuales ligeramente diferentes.

¿Cuántos cromosomas tiene un humano?

Específicar cuantos cromosomas tiene un humano varía en función de cada célula de nuestro organismo (salvo las células sexuales). Cuenta con 46 cromosomas agrupados en parejas, es decir, 23 pares de cromosomas por células. Como decimos, existe la excepción de las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que cuentan solo con 23 cromosomas (1 de cada par). De este modo cuando un espermatozoide fecunda a un ovulo da lugar a un cigoto con 23 pares de cromosomas.

Los genes se encuentran dispersos en grupos a lo largo de nuestros cromosomas, separados por largos tramos de ADN que no codifica para ninguna proteína. El ADN no codificante fue considerado ADN basura en un principio, aunque más tarde se ha descubierto que juega un papel importante en el control de la actividad de nuestros genes. Codifica para interruptores genéticos que regulan cuándo y dónde se encienden y se apagan los genes en nuestro organismo.

¿Te ha sorprendido saber cuántos genes tiene el ser humano?

Por diferentes que parezcamos, todos los humanos, hombres y mujeres, compartimos más de un 99,9% de nuestra secuencia del genoma

La célula es la forma más básica y pequeña de vida independiente, es la unidad estructural y funcional de los seres vivos. En los animales, estas unidades son las células de tipo eucariota y en el núcleo de cada una hay un orgánulo en forma de filamento que se denomina cromosoma. Estas son estructuras organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contienen la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

La secuencia de genoma humano es un puzle descomunal formado por 6.000 millones de letras encadenadas, (A, C, T, G, siglas de Adenina, Guanina, Citosina y Timina), las bases químicas que forman la doble hélice del ADN en la que estas letras se enfrentan por pares.

Lo normal en la especie humana es tener 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Tal como explica la Biblioteca Nacional de Medicina estadounidense, 22 de estos pares (autosomas), tienen el mismo aspecto tanto en hombres como en mujeres. El par 23, o los cromosomas sexuales, son diferentes entre hombres y mujeres. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Sin embargo, uno de cada 1.100 niños en el mundo nace con una copia extra del cromosoma 21, que es el responsable del trastorno genético conocido como síndrome de Down. Por culpa de dicha trisomía, «los afectados tienen un conjunto de síntomas y afecciones que no sólo alteran la función cerebral (discapacidad intelectual), sino también otros órganos, como el corazón (enfermedades cardiovasculares) y el estómago (problemas digestivos) y el sistema inmunológico (más incidencia de enfermedades infecciosas).

Todos estos datos son fruto del Proyecto Genoma Humano, iniciativa internacional de investigación científica creada en 1990 para determinar la secuencia de pares de bases químicas del ADN y componer un mapa de todos los genes. El primer borrador de la cartografía fue presentado en 2000 por los entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el Primer Ministro Británico, Tony Blair. Ya en 2020, se consiguió la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, el cromosoma X.

Hoy sabemos cuántos genes hay y dónde están colocados dentro de nuestros cromosomas. Así, se ha descubierto que todos los humanos, hombres y mujeres, por diferentes que parezcamos, compartimos más de un 99,9% de nuestra secuencia.

Tener el mapa de la secuencia del genoma es uno de los mayores hitos científicos, puesto que permite acelerar la investigación biomédica respecto a métodos eficaces de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades, tanto comunes como las por ahora consideradas incurables.

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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Otros problemas

Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.2

• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
• Infecciones de oído.
• Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:

• Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
• Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
• Enfermedad de Hirschsprung.

Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.

Causas y factores de riesgo

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.3-5

Diagnóstico

Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.

Pruebas de detección

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.

Pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:

• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
• La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
• Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.

Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamientos

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

Referencias

1. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
2. Bull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.

Síndrome de Down

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