Narración
Epistasis es realmente un término complejo que ha sido utilizado erróneamente en la literatura. Es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la expresión de uno o más genes heredados de forma independiente. Bueno, eso tampoco suena sencillo. Pensemos en un ejemplo. Si la expresión del gen 2 depende de la expresión del gen 1, pero el gen 1 se inactiva, también se afecta a la expresión del gen 2. Así que realmente no se puede saber lo que ocurre con el gen 2 si el gen 1 se encuentra alterado. Se dice que el gen 1 es epistático al gen 2. Bueno, eso también suena un poco complicado. Déjeme darle un ejemplo. Si nos fijamos en el color de los animales… Uno de los genes necesarios para el color es la tirosinasa, y si usted no tiene tirosinasa, si está mutada, el resultado es una condición llamada albinismo. Así, el pelo o la piel son completamente blancos, porque no se puede hacer el pigmento. Si hay otro gen implicado en la fabricación de un pigmento – por ejemplo, el pigmento marrón – si su tirosinasa es normal, se puede ver la mutación marrón, y tiene un animal de color marrón. Pero si usted tiene una mutación de la tirosinasa y una mutación de color marrón, todavía parece una mutación tirosinasa, ya que todo es blanco. No se ve si tiene la mutación de color marrón o no. Así pues, la tirosinasa es epistática al marrón.
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No debe confundirse con epistaxis (sangrado por la nariz), epitaxis (deposición de una capa cristalina sobre un sustrato cristalino).
La epistasis es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado carácter fenotípico, es decir, cuando la expresión de uno o más genes dependen de la expresión de otro gen.[1][2] Sucede cuando la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o varios genes. Al gen cuyo fenotipo se está expresando se le llama epistático, mientras que al fenotipo alterado o suprimido se le llama hipostático. Este fenómeno puede darse tanto entre genes que segreguen de forma independiente como entre loci que estén ligados; si bien, en el caso de genes ligados variarán las frecuencias fenotípicas esperadas en la descendencia debido a los efectos de la recombinación.
La epistasis y la interacción genética se refieren al mismo fenómeno; sin embargo, la palabra epistasia se usa sobre todo en genética de poblaciones y hace referencia concretamente a las propiedades estadísticas del fenómeno.
Casos de epistasia
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Simple recesiva
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Es una interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos recesivos impiden la expresión fenotípica de otro gen. Un ejemplo es el color de los perros labradores que en su condición homocigota y heterocigota son negros (B_E_), en su condición heterocigota marrones (bbE_) y amarillos (B_ee; bbee) en la F2 se obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16; 4/16 respectivamente en la expresión fenótica del color de los perros labradores, pero solo se produce a nivel de un par de alelos que enmascaran la expresión de otro par ya sea dominante o también recesivo como en el caso de los perros marrones.
Simple dominante
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Es el caso inverso al anterior, el enmascaramiento de un gen por parte de los alelos dominantes del gen epistático. Para el caso del color de calabazas que en el cruce de un homocigoto dominante (AABB) con otro homocigoto recesivo (aabb) se obtiene una progenie F1 todas blancas (AaBb) siendo (A) el alelo responsable del color blanco, luego al hacer la cruza F1 X F1 obtenemos una progenie F2 de relaciones blanco (A_B_; A_bb), amarillo (aaB_) y verde (aabb), siendo responsable el alelo (B) del color amarillo y (b) del color verde; se obtiene una relación 12/16, 3/16, 1/16 con respecto a la expresión fenotípica.
Doble recesiva
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Producida por la doble acción de los alelos recesivos sobre cualquier otro alelo, basta en coincidir en el genotipo los alelos recesivos en la forma (aa) o en la forma (bb) para que se produzca el enmascaramiento en este caso doble recesiva.
Tenemos como ejemplo el caso de flores que del cruce de un homocigoto dominante (AABB) púrpura con un homocigoto recesivo (aabb) blanco da lugar a una progenie F1 todas púrpuras (AaBb) al hacer el cruce F1 X F1 se logra una progenie F2 de fenotipo púrpura (A_B_) y blancos (A_bb; aaB_; aabb), teniendo una proporción 9/16, 7/16 de la expresión fenotípica.
Doble dominante
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La presencia de al menos un alelo dominante A o B enmascara la expresión de otro gen aun si en el genotipo solo se presenta cualquiera de las condiciones de alelo dominante o recesivo, tomando como ejemplo los precursores de clorofila donde tanto (A) como (B) expresan el pigmento verde (clorofila) tenemos entonces en la progenie F2 plantas con clorofila (A_B_; A_bb; aaB_) y plantas sin clorofila letal (aabb) en proporciones 15/16, 1/16 en relación con el expresión fenotípica de la planta.
Doble dominante recesiva
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El alelo dominante de un locus (por ejemplo A) y el recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la acción de los otros alelos. Se obtiene una proporción fenotípica 13:3. Un ejemplo de ello es el carácter que controla la producción de granos de maíz púrpura o amarillo. Dos loci independientes controlan el color del maíz, el alelo dominante A produce pigmento púrpura y el alelo a lo produce amarillo. El alelo B del locus B/b es un inhibidor de la pigmentación, pero el b no lo inhibe. Se producirán trece amarillas y tres púrpuras.
Epistasia y recombinación
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En general, el incremento de aptitud de cualquier gen depende de muchos otros genes de complicadas formas. Pero a causa de cómo se desarrolló la ciencia de la genética de poblaciones, los científicos evolutivos tienden a pensar en la epistasia como la excepción a la regla. En los primeros modelos de selección natural concebidos a principios del siglo XX, se consideraba que cada gen hacía su propia contribución característica a la aptitud en el marco de un conjunto de otros genes. En las asignaturas introductorias universitarias todavía se sigue enseñando así la genética de poblaciones.
Ejemplos de genes estrechamente ligados que tienen efectos epistáticos en la aptitud se pueden encontrar en los supergenes y en los genes humanos del complejo mayor de histocompatibilidad. El efecto puede ocurrir directamente a nivel genómico, en el que un gen podría codificar una proteína que impidiese la transcripción del otro gen. Por otro lado, el efecto de un gen puede existir a nivel fenotípico. Por ejemplo, el gen que causa el albinismo ocultaría al gen que controla el color del pelo. Otro ejemplo: el gen que codifica el pico de viuda estaría oculto por otro que causara la alopecia. La epistasis de la aptitud (donde el rasgo afectado es la aptitud) es una causa del desequilibrio de ligamiento.
El estudio de las interacciones genéticas puede revelar la función de los genes, la naturaleza de las mutaciones, la redundancia funcional y las interacciones entre proteínas. Como los complejos proteínicos son responsables de la mayoría de las funciones biológicas, las interacciones genéticas son una poderosa herramienta.
Referencias
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Véase también
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Epistasis
Los perros no tienen ni el gen TYRP1 ni el gen MC1R, tienen ambos. De hecho, cada perro tendrá dos copias del gen TYRP1 y dos copias del gen MC1R. Dado que ambos genes controlan aspectos del color del pelaje, tiene sentido que interactúen. De hecho, TYRP1 y MC1R tienen lo que se llama una relación epistática: la acción de un gen controla la expresión de un segundo gen. Otra forma de expresar esta relación es que el efecto de un gen depende de otro gen.
Recuerde que se requiere TYRP1 para la producción de eumelanina. El alelo dominante de TYRP1 (B) produce eumelanina negra, mientras que el alelo recesivo (b) produce eumelanina marrón. Sin embargo, si un perro es homocigótico recesivo para MC1R (ee), carece de la capacidad de producir eumelanina en absoluto. Si no se está produciendo eumelanina, no importa si hubiera sido negra o marrón: no la hay. Esto significa que cualquier perro homocigótico recesivo para MC1R aparecerá amarillo independientemente de su genotipo en TYRP1. Estos dos genes son epistáticos: la acción de MC1R controla la expresión de TYRP1. El efecto de TYRP1 depende de MC1R.
Si un perro tiene al menos un alelo funcional dominante de MC1R, entonces se puede ver su genotipo en TYRP1. Si el perro tiene al menos un alelo dominante de TYRP1, aparecerá negro. Si tiene dos alelos recesivos, aparecerá marrón.
Un pedigrí puede ser utilizado para mostrar la herencia de dos genes diferentes como TYRP1 y MC1R.
También se pueden usar cuadrados Punnett para mostrar esta cruz. Si la probabilidad de heredar un rasgo se multiplica por la probabilidad de heredar el segundo rasgo, se puede determinar la probabilidad general de obtener alguna descendencia dada.
Conexión Humana
Los individuos que tienen albinismo carecen de la capacidad de producir algún pigmento. Si no se está produciendo ningún pigmento, el color que habría sido el pigmento no es importante. El efecto de los genes pigmentarios está controlado por el gen que permite producir pigmento. Este es un ejemplo de epistasis.
El albinismo puede ocurrir en humanos (ver la sección sobre TYRP1) así como en otros animales, como la ardilla que se ve a continuación.
Crédito de la foto: Stephenkniatt de Wikipedia.
