La impronta es la impresión, huella o marca dejada por una persona u objeto. Se trata de una seña o característica peculiar y distintiva. Veamos algunas oraciones de ejemplo: “La impronta del nuevo entrenador ya se advierte en el equipo”, “El vehículo aún exhibe la impronta del impacto”, “No tiene un gran voz, pero me gusta su impronta”.

Otra definición de impronta está vinculada al proceso de aprendizaje rápido e irreversible que se desarrolla durante determinadas fases críticas del desarrollo de algunos organismos. En dichos periodos, la receptividad del organismo es mayor y facilita el aprendizaje.

Se conoce con el nombre de impronta genómica al fenómeno que se caracteriza porque algunos genes se expresen de una cierta forma de acuerdo con el sexo del progenitor; en otras palabras, algunos genes o dominios genómicos presentan marcas bioquímicas que indican su origen parental. Es posible advertir dos tipos de uniones causantes de improntas: las covalentes y las no covalentes. Para que esto tenga lugar es necesaria la presencia de una maquinaria enzimática nuclear, la cual debe mantener las marcas durante el ciclo celular.

La impronta genómica se crea durante la gametogénesis, fase en la cual cada par de homólogos segrega un cromosoma al óvulo o al espermatozoide; más tarde, en la embriogénesis y a lo largo del crecimiento hasta la adultez, los genes que recibieron la impronta mantienen sus alelos en sus respectivos estados: paterno o materno. De este modo, las improntas funcionan como un molde para construir réplicas de sí mismas, se heredan y es posible identificarlas a través del análisis molecular.

La función de la impronta genómica es mucho más importante que una simple constancia del origen parental de los alelos de un gen determinado, ya que sirven para que la expresión génica de una copia parental u otra se vea reducida, lo cual resulta en una falta de equilibrio de los alelos homólogos o, en otras palabras, en que uno de ellos se vea favorecido por sobre el otro, según su procedencia.

Existen ciertas enfermedades de los seres humanos que guardan relación con la impronta genómica, entre las que se encuentran el síndrome de Prader-Willi (que afecta el desarrollo en la etapa lactante, y genera discapacidad intelectual y psicomotora, entre otros trastornos) y el síndrome de Angelman (impide el correcto desarrollo de la capacidad lingüística y ataca el sistema motriz), los dos asociados a una región del cromosoma 15 en particular. Por otro lado se encuentra el síndrome de Beckwith-Wiedemann (se advierte por sobrepeso del recién nacido, por la presencia de vísceras que no se encuentran en la zona abdominal o por el excesivo tamaño de su lengua).

Cabe mencionar que muchas especies de seres vivos, nosotros incluidos, recibimos por herencia una copia del gen autosómico materno y otra del paterno, y que estas dos cumplen una función para gran parte de los genes; sin embargo, en algunos de ellos una de las dos copias queda anulada. Para saber si la causa de una enfermedad se encuentra en el proceso de impronta genómica, es en primer lugar necesario estudiar el árbol genealógico de la persona afectada para analizar los demás casos: si un mismo trastorno no se expresa de la misma forma en todos los miembros de la familia, entonces el problema tiene origen en la impronta.

El imprinting hormonal es otro fenómeno genético, que acontece durante el primer encuentro entre la hormona y su receptor en ciertos periodos críticos de la vida y que determina la capacidad posterior de la traducción de señales de la célula.

Impronta, por último, es la reproducción de una imagen, ya sea en relieve o en hueco, sobre una materia blanda, para lo cual debe hacerse uso de un molde o de un sello.

Narración

La impronta genética es un fenómeno bastante misterioso que se ha empezado a entender un poco mejor en los últimos años. En esencia, se refiere a la modificación química de una secuencia de ADN. No olvide que en este caso la secuencia de ADN en sí no cambia. Estas modificaciones de la secuencia de ADN se producen en una célula – por lo general en una célula germinal, ya sea un óvulo o un espermatozoide – y este cambio pasa de una generación a otra. La razón por la cual confundió a los científicos durante muchos años, es que es un mecanismo de herencia no basado en la secuencia. Inicialmente, se pensaba que toda la herencia estaba basada en cambios en la secuencia, lo que resulta no ser cierto. Uno de esos mecanismos, que no implica un cambio de secuencia, sino más bien un cambio químico de dicha secuencia de ADN, y el cual es heredado, es conocido como impronta. Y la razón por la cual esa impronta es importante, es que dicha modificación química, la cual se transmite de la madre o el padre a la descendencia, cambia la función o el producto del gen, ya sea su expresión o la función del producto génico en sí mismo.

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El término impronta (del italiano impronta) puede referirse a:

• La impronta, técnica de reproducción de imágenes.
• La impronta, cualquier tipo de aprendizaje ocurrido en cierta fase crítica, en una edad o etapa de vida particular.

Además, puede hacer referencia a:

• La impronta genética, fenómeno genético por el cual ciertos genes son expresados de un modo específico, que depende del sexo del progenitor.
• La impronta hormonal, fenómeno que tiene lugar en el primer encuentro entre una hormona y su receptor en el desarrollo de períodos críticos de la vida.
• La impronta personal, característica personal que se refleja en acciones, obras, trabajos, o en otras personas.

Enlaces externos

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La impronta genética y la disomía uniparental son factores que influyen en la forma en que se heredan algunas afecciones genéticas.

Impronta genética

Las personas heredan dos copias de sus genes, una de su madre y otra de su padre. En general, ambas copias de cada gen están activas o “encendidas” en las células. Sin embargo, en algunos casos sólo una de las dos copias está activada normalmente. Qué copia está activa depende del padre de origen, algunos genes normalmente están activos solo cuando se heredan del padre de una persona; otros están activos solo cuando se heredan de la madre. Este fenómeno se conoce como impronta genómica.

En los genes sometidos a una impronta genómica, el padre de origen suele estar marcado o “estampado” en el gen durante la formación de los óvulos y los espermatozoides. Este proceso de estampado, llamado metilación, es una reacción química que une moléculas pequeñas llamadas grupos metilo a ciertos segmentos de ADN. Estas moléculas identifican qué copia de un gen se heredó de la madre y cuál del padre. La adición y eliminación de grupos metilo se puede utilizar para controlar la actividad de los genes.

Solo un pequeño porcentaje de todos los genes humanos se someten a impronta genómica. Los investigadores aún no saben bien por qué algunos genes están impresos y otros no. Sí saben que los genes impresos tienden a agruparse en las mismas regiones de los cromosomas. Se han identificado dos grupos principales de genes impresos en humanos, uno en el brazo corto (p) del cromosoma 11 (en la posición 11p15) y otro en el brazo largo (q) del cromosoma 15 (en la región 15q11 a 15q13).

Disomía uniparental

La disomía uniparental ocurre cuando una persona recibe dos copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, de un progenitor y ninguna copia del otro. La disomía uniparental puede ocurrir como un evento aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides o puede ocurrir en el desarrollo fetal temprano.

En muchos casos, es probable que la disomía uniparental no tenga ningún efecto sobre la salud o el desarrollo. Debido a que la mayoría de los genes no están impresos, no importa si una persona hereda ambas copias de un progenitor en lugar de una copia de cada uno. Sin embargo, en algunos casos importa si un gen se hereda de la madre o del padre. Una persona con disomía uniparental puede carecer de copias activas de genes esenciales que se someten a impronta genética. Esta pérdida de la función genética puede provocar un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual u otros problemas de salud.

Varios trastornos genéticos pueden resultar de la disomía uniparental o de una alteración de la impronta genética normal. Las afecciones más conocidas incluyen el síndrome de Prader-Willi, que se caracteriza por alimentación descontrolada y obesidad; y el síndrome de Angelman, que causa discapacidad intelectual y problemas del habla. Ambos trastornos pueden ser causados por disomía uniparental u otros errores en la impronta que involucran genes en el brazo largo del cromosoma 15. Otras afecciones, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (trastorno caracterizado por un crecimiento acelerado y un mayor riesgo de tumores cancerosos), son asociadas con anomalías de genes impresos en el brazo corto del cromosoma 11.